Генетические болезни Джек Рассел и Парсон Рассел терьеров. Роль генетических тестов.

Каждый год меняется мода на ту или иную породу собак,и к сожалению, люди гонятся за количеством потомства,а не его качеством. Появляются новые «дизайнерские породы» с новыми неизвестные генетическими отклонениями,а так же в связи с усиленным разведением уже существующих пород такое быстрое эволюционирование любой породы может быть как благом, так и проклятьем: желательные характеристики строго сохраняются,
но иногда нежелательные гены, обусловливающие заболевания, могут быть также случайно закреплены внутри породы.

Такие заболевания могут проявиться только тогда, когда наследуются две копии дефектного гена (рецессивного). Кроме того, если кобель-чемпион несет ген подобной болезни, то он может быстро распространиться во всей породе. То же самое происходит, если порода происходит из небольшого числа основателей, и одна или несколько собак несут гены этих заболеваний, также количество больных животных может возрасти в популяции. Кроме того некоторые экстремальные формы некоторых пород с генетической основой могут также влиять на здоровье и благополучие собак.

Многие породы прошли через достаточно узкое генетическое «бутылочное горлышко» из-за высокого уровня инбридинга для соблюдения стандарта породы, который увеличивает уровень гомозиготности вредных аллелей и известен как существенный причинный фактор ряда наследственных заболеваний в конкретных породах.Так же как следствие, генетическое разнообразие в популяции уменьшается, что приводит к меньшему эффективному размеру популяции. Кроме того чрезмерное доминирование генома популярного кобеля -приводит к риску широкого распространения моногенетических наследственных заболеваний, путем різкого увеличения частоты алелей рецессивных вредных вариаций, носителями которых является кобель, и увеличения вероятности появления двух копий нежелательных аллелей у потомков.

Уже в 1963 г Британская ассоциация ветеринарной медицины мелких домашних животных (BSAVA) определила 13 состояний у породистых собак, вызывающих обеспокоенность, в результате чего были опубликованы несколько последующих докладов CouncilforScienceandSociety (1988) и позднее CompanionAnimalWelfareCouncil (2008).

В настоящее время у породистых собак были выявлены 396 патологий, которые имеют или предполагается, что имеют, генетический механизм. В настоящее время у породистых собак были выявлены 396 патологий, которые имеют или предполагается, что имеют, генетический механизм. Эти вопросы в настоящее время изучаются Advisory Councilonthe Welfare Issues of Dog Breeding, People’s Dispensary for Sick Animals (PDSA) и Royal Society for Prevention of Cruelty to Animals (RSPCA).

Оценка племенной ценности (ОПЦ,Estimated breeding values, EBVs)
В настоящее время используется животноводами и рекомендуется международным кеннел-клубом в качестве инструмента для скрининга у потенциальных производителей (кобеля и суки)наследственных заболеваний,которые, как считается, имеют сложное наследование или где механизм наследования неизвестен. ОПЦ определяет потенциал животного передать определенный признак своему потомству и рассчитывается путем оценки фенотипа животного, его родственников в сочетании с изучением родословной. Это особенно полезно для отбора по сложным(как правило, количественным) признакам, которые зависят от сочетания генов и влияния окружающей среды. ОПЦ используется в животноводстве в течение десятилетий, что привело к существенному изменению различных продуктивных признаков.Совсем недавно она также была произведения для оценки здоровья и благополучия.

Так же нужно учесть то,что-бы ДНК-тестирование одного гена было наиболее эффективным для снижения или ликвидации наследственных заболеваний, тестирование не должно быть основано на предварительной или предполагаемой связи, и мы должны понять всю биологию между восприимчивостью и развитием заболевания. Поэтому ДНК-тесты, которые определяют непосредственно мутации, непосредственно вызывающие заболевания наиболее эффективны для контроля заболевания!

Заболевания, на которые рекомендуют тестировать Джек Рассел и Парсон Рассел терьеров основываясь на рекомендациях лаборатории Laboclean (в лаборатории представлены рекомендации для Джеков и Парсонов отдельно, но так как породы были разведены относительно недавно, имеет место быть рассмотрение заболеваний для обоих пород совместно)

1.PLL — PRIMARY LENS LUXATION – Первичный вывих хрусталика.


Первичный вывих хрусталика (Primary Lens Luxation, PLL) – наследственное заболевание глаз у собак. Болезнь распространена среди терьеров и родственных им пород. Заболевание носит рецессивный характер для его развития необходимо наличие двух нарушенных в результате мутации копий гена (одна от отца, другая – от матери). У больных животных происходит разрушение волокон пояска, которые в норме удерживают хрусталик, вследствие чего он может свободно перемещаться между передней и задней камерами глаза через отверстие зрачка. Как правило, заболевание возникает у собак в возрасте от 3 до 8 лет. Обычно поражаются оба глаза и вывих второго хрусталика возникает вскоре после первого.Смещение хрусталика к роговице может приводить к нарушению циркуляции жидкости, повышению внутриглазного давления и, как следствие, повреждениям глазного нерва и сетчатки. Собака, страдающая вывихом хрусталика, испытывает боль и дискомфорт в глазах. При отсутствии лечения животное слепнет.
Лечение – хирургическое удаление сместившегося хрусталика. Чаще всего болезнь не удается выявить, пока один из хрусталиков не оказывается сильно смещенным из ямки стекловидного тела. Для владельцев единственный заметный признак заболевания у животного — нарушение формы и размера зрачка.

В настоящее время у собак описана мутация, приводящая
возникновению первичного вывиха хрусталика–замена G>A c.1473+1 в гене ADAMTS11,2 (далее «G>A»). ДНК-тест на наличие этой мутации позволяет проводить диагностику заболевания сразу после рождения.Смещение хрусталика может быть также вызвано травмой или другими причинами (глаукома, опухоль). В таком случае заболевание не является наследственным, но часто травмы являются вторичной причиной и вызывают разрыв уже ослабленных следствие основного заболевания ресничных волокон.


2 — LOA – LATE ONSET ATAXIA – Поздняя Мозжечковая Атаксия


Поздняя атаксия или LOA — это наследственное состояние здоровья,
которое может быть обнаружено у некоторых собак пород, что происходит из-за мутации гена, которая вызывает несогласованную походку при ходьбе и перемещении, а общий неуклюжесть и плохой баланс. Состояние прогрессивно, причем самые ранние симптомы обычно проявляются, когда пораженная собака находится в возрасте от шести месяцев до одного года. На ранних стадиях развития состояния собака может показаться слегка жесткой на задних ногах, и у нее проблемы с подъемом и опусканием, что можно смутить, будучи обычной частью процесса обучения щенков. Вскоре после этого жесткость походки становится более острой, и
собака склонна к прыжкам с проблемами, а также демонстрирует
своеобразное «танцевальное» движение, когда время от времени стоит в одном месте.

Продвигаясь на более поздних стадиях поздней стадии атаксии, состояние может оказать значительное влияние на способность собаки ходить и вставать и опускаться, так как их несогласованность и плохой баланс ухудшаются. У некоторых собак состояние стабилизируется и не продвигается дальше с ранних стадий, и в этом случае ею можно управлять, но для других собак состояние будет развиваться в полной мере, и в этом случае это будет показанием для проведения эвтаназии животного.
Это происходит из-за неисправности спино-мозжечковой области, которая, в свою очередь, влияет на мышцы и нервы.

Поздняя атаксия не является инфекционной и может передаваться от собаки к собаке посредством наследственности, а это означает, что породы, которые были идентифицированы как подверженные риску состояния, должны быть проверены на наличие маркеров состояния до разведения, чтобы обеспечить здоровье будущих поколений. Кеннел-клуб курирует схему скрининга состояния в породах Джек Рассел и Парсон Рассел-терьер.

Подробнее о поздней атаксии. Как упоминалось выше, атаксия позднего начала прогрессирует с разной скоростью и в разной степени у пораженных собак, а для некоторых собак прогрессирование состояния останавливается на ранних стадиях и не будет оказывать существенного негативного влияния на качество жизни собаки. Тем не менее, для других собак качество их жизни, движение и способность жить полной и счастливой жизнью становятся серьезно скомпрометированными до такой степени, что единственным гуманным решением для пострадавшей собаки является эвтаназия, для того чтобы предотвратить дальнейшие страдания. Как правило, это происходит до того, как собака достигнет возраста двух лет.

3.SCA –SPINO CEREBELLAR ATAXIA -Спиноцеребеллярная атаксия с миокимией и/или судорогами


Спиноцеребеллярная атаксия или SCA для краткости — это наследственное состояние здоровья, которое приводит к прогрессирующей дегенерации спинного мозга, а если точнее которое вызывает повреждение миелиновых оболочек, которые защищают нервные пути в позвоночнике, заставляя их «ломаться» в следствии чего влияет на то, как спинной мозг передает сигнал в головной мозг. Это состояние было обнаружено в британских популяциях пород Джек Рассел и Парсон Рассел-терьер, и ранние симптомы могут быть спутаны с поздней атаксией, еще одним наследственным состоянием, которое может быть обнаружено в пределах одной и той же породы.

Спиноцеребеллярная атаксия приводит к постепенной потере координации и баланса, которые часто представляют собой пораженные собаки, демонстрирующие характерную походку, и склонность к падению. Состояние может также приводить к мышечным спазмам и потере эластичности мышц позвоночного столба, а также приступы, похожие на судороги, но без сопутствующей потери сознания.

Кроме того, приступы могут вводить собак в состояние истинного припадка (эпилепсия), а также вызывать гипертермию в теплую погоду или после физических упражнений.

Состояние является прогрессивным и не может быть излечено, и обычно приводит к эвтаназии собак в возрасте до двух лет из-за их низкого качества жизни.

Поскольку спиноцеребеллярная атаксия является наследственным состоянием, она не является заразной и может передаваться только от собаки к собаке посредством наследственности, а это означает, что носитель или больной этим заболеванием, может передать его своим потомкам.

Поскольку симптомы состояния становятся очевидными, в то время как собака еще молода, маловероятно, что больная собака будет использоваться для разведения из-за очевидных проблем, которые они проявляют, — но носители могут все еще передавать мутацию гена, которая может передать пиноцеребеллярную атаксию своим потомкам, никогда не страдая от этого или сами проявляя симптомы.

Чтобы уменьшить распространение заболевания у пораженных пород, Kennel Club контролирует схему скрининга спиноцеребеллярной атаксии в породах Джека Рассела и Парсона Рассела!

4.JBD – JUVENILE ENZEPHALOPATHIE – Ювенильная Энцефалопатия

Юношеская энцефалопатия у рассел-терьеров — это тяжелое заболевание головного мозга, которое начинается в возрасте 6-12 недель и характеризуется проявлением у щенков эпилептических припадков. Заболевание быстро прогрессирует, вызывая необратимое повреждение головного мозга, ведущее к смерти.

К сожалению информации в литературе и интернете о ювенильной атаксии, ничтожно мало в связи с тем, что данное заболевание мало изучено. Судя по краткому описанию заболевания, больные собаки погибают в раннем возрасте, следственно в разведении могут использоваться только носители или чистые от заболевания собаки. При этом двое носителей могут дать потомство как носителей, так и больных щенков.

5.DM-DEGENERATIVE MYELOPATHY — Дегенеративная миелопатия собак.

Дегенеративная миелопатия-это тяжелое прогрессирующее
нейродегенеративное заболевание,которое приводит к параличу задних конечностей, является распространенным у некоторых пород собак. Заболевание вызывается нарушением функционирования нейронов спинного мозга вследствие дегенерации (упрощения) их нервных окончаний. Впервые дегенеративная миелопатия была описана более 35 лет назад как спонтанно возникающее заболевания спинного мозга у взрослых собак. Считалось, что оно характерно только для породы немецкая овчарка, поэтому его также называли миелопатия немецких овчарок. Позже заболевание было обнаружено еще у ряда пород: вельш корги пемброк, боксер, родезийский риджбек, чесапик-бей ретривер, Рассел Терьеры и пр.

Клиническое проявление.

Первые признаки заболевания проявляются уже у взрослых собак, в
большинстве случаев в возрасте 8-14 лет. Проявление дегенеративной миелопатии начинается с почти незаметной слабости одной или обеих задних конечностей. Впоследствии можно слышать так называемое «шарканье» когтей задних ног по асфальту. У собаки появляются некоторые проблемы с подъемом из положения сидя или лежа. Появляется потеря равновесия. Хвост собаки становится «неактивным», теряется его подвижность. Если хвост длинный, то может путаться в ногах собаки. Так же на начальных стадиях у животного наблюдается потеря координации, после чего развивается атаксия задних конечностей. Продолжительность заболевания в большинстве случаев не превышает трех лет. На последних стадиях
миелопатии у собаки практически отсутствуют рефлексы задних
конечностей, наступает паралич. Затем заболевание аспространяется уже и на передние конечности. При этом проявляются признаки повреждения верхних нейронов,что ведет к восходящему параличу всех конечностей и общей мышечной атрофии. Наступает полный паралич конечностей собаки.

В связи с тем, что многие заболевания спинного мозга могут иметь
сходные клинические признаки, без ДНК-тестирования окончательный диагноз дегенеративной миелопатии можно поставить только посмертно после проведения гистологического обследования ткани спинного мозга.

prcd-PRA-1 –PROGRESSIVE RETINAL ATROPHY – Прогрессирующая Атрофия Сетчатки.

Прогрессирующая атрофия сетчатки (prcd-PRA) — генетическое заболевание, которое приводит к дегенерации и гибели клеток сетчатки. Владельцы больных собак впервые замечают, что их собака становится ночью слепой, в конечном итоге болезнь прогрессирует к полной слепоте. Возраст начала первых признаков варьируется от породы к породе, однако, во всех случаях щенки рождаются с совершенным зрением и зрение начинает падать позже, в течение жизни, от 3 лет и старше.

Заболевание передается по наследству, тип наследования аутосомно-рецессивный. Это означает, что собака должна унаследовать две копии аномального гена (один от матери и один от отца) для появления заболевания. Собака, которая наследует только одну копию аномального гена (от матери или от отца) не будет иметь никаких признаков болезни, но будет носителем и может передать ген потомству. 

Прогрессирующая атрофия сетчатки, prcd-PRA — генетическое заболевание, которое приводит к дегенерации и гибели клеток сетчатки. Палочки в составе сетчатки, обеспечивающие зрение при низком уровне освещения, первыми перестают нормально функционировать. Результатом является «куриная слепота». Затем постепенно свою нормальную функцию теряют колбочки. У большинства пораженных собак будет развиваться полная слепота. Обычно клинические проявления заболевания появляются в ранней юности или сразу при наступлении зрелости.

Prcd-PRA наследуется как рецессивный признак. Это означает, что
мутантный ген, отвечающий за развитие заболевания, должен быть
унаследован от обоих родителей, чтобы вызвать заболевание у потомка. Родители могут быть «носителями» или больными. У носителя обнаруживается одна копия гена с мутацией и вторая здоровая копия гена, и такое состояние по отношению к болезни обозначается как «гетерозигота».

У здоровой собаки обе копии гена не несут мутации, и это обозначается как «гомозигота дикого типа». Животное с двумя копиями гена с мутацией больное, и его генотип будет «мутантной гомозиготой».

Хотя prcd-PRA наследуется, этого можно избежать у потомков с помощью тестирования родителей перед вязкой. Ключевым является
выявление собак, которые не несут гены с мутацией. (В рекомендациях для Джек Рассел и Парсон Рассел Терьеров нет PRAно имея в «багаже» PLLбыло бы вполне резонно проверять собак которые используются в разведении)

6 — CMS- Congenital-myasthenic syndrome.

Нервно-мышечное расстройство, характеризующееся общей мышечной слабостью и утомляемостью, обычно вызванное физическими упражнениями. Больные щенки теряют сознание после нескольких минут интенсивных упражнений, но восстанавливаются после короткого отдыха. Признаки обычно появляются в возрасте от 6 до 12 недель.

Что такое миастения? Каждая мышца в организме контролируется собственным нервом, но этот нерв не соединяется непосредственно с мышцей. На стыке между нервом и мышцей (также известный как нервно-мышечный переход) есть небольшой промежуток. Сигналы движутся вдоль нерва как электрический ток. Когда импульс достигает конца нерва, сигнал должен передаваться в мышцы. Химический мессенджер, называемый ацетилхолином, соединяет этот промежуток. Этот мессенджер высвобождается из конца нерва и фиксируется на определенном рецепторе (рецепторе ацетилхолина) на мышце. Ацетилхолин присоединяется к рецептору (по примеру ключа и замка) и вызывает сигнал, который заставляет мышцу сокращаться. При миастении происходит аномальная передача сообщения между нервами и мышцами. Если мышцы неспособны правильно договориться, то они ослабевают. Слабость мышц влечет за собой нарушение опоры на конечности и животные не могут стоять или нормально тренироваться, также может происходить нарушение работы мускулатуры пищевода, что приводит к проблемам с глотанием и нередко происходит рвота после еды. В тяжелых случаях также могут быть затронуты дыхательные мышцы.

У собак выделяют две формы миастении: врожденную (болезнь, с которой рождается животное) и приобретенную (болезнь, которая развивается в течение жизни животного). Наиболее распространенным типом миастении у собак является приобретенная форма. Миастения чаще всего встречается у акит, терьеров, немецких короткошерстных поинтеров, немецких овчарок и золотистых ретриверов, а также у абиссинских кошек. Редкая врожденная форма была описана у джек-рассел терьеров, спрингер спаниелей и фокстерьеров.

Что вызывает миастению? Животные с врожденной миастенией появляются на свет со слишком малым количеством ацетилхолиновых рецепторов. Приобретенная форма вызвана неисправной иммунной системой. Основная роль иммунной системы заключается в защите организма от инфекции и других чужеродных агентов. При развитии миастении иммунная система продуцирует антитела (называемые антителами против ацетилхолин-рецепторов или антитела AChR), которые атакуют и разрушают ацетилхолиновый рецептор. Неизвестно почему иммунная система начинает атаковать эти рецепторы у некоторых собак. Какова бы ни была причина, когда количество рецепторов снижается, ацетилхолин не может зафиксировать себя в мышцах, чтобы добиться мышечного сокращения и мышечной слабости.

Как узнать, нет ли у питомца миастении? Типичная картина поражения при миастении у собак и кошек – сильная слабость всего лишь после нескольких минут упражнений. Эта слабость может повлиять на все четыре конечности или только на задние. Как только болеющее животное отдохнет, все может придти в норму до следующей нагрузки. Другие признаки миастении у собак и кошек связаны с воздействием на мышцы горла и включают рвоту пищей или/и водой, чрезмерное слюнотечение, затруднение глотания, затрудненное дыхание и изменение голоса. В самой тяжелой форме животное может быть полностью парализовано, неспособно стоять или удерживать голову.При первых же симптомах нужно обратится к специалисту для проведения дефферинциальной диагностки.

7 — MTC – Macrothrombocytopenia

Макротромбоцитопения – является наследственным нарушением при образовании тромбоцитов, которые являются важной частью свертывания крови. В гене ß1-тубулина выявлены две мутации, одна из которых рецессивная, а другая доминирующая. Показанием для врожденного МТС является уменьшенное количество тромбоцитов, количество которых колеблется в пределах от 100.000 до 500.000 на мкл или даже ниже. Кроме того, циркулирующие тромбоциты больше, чем обычно. Гетерозиготные носители доминантной мутации имеют число носителей и здоровых собак, в то время как носители рецессивной мутации неотличимы от нормальных животных. У больных собак нет кровоточащего диатеза, но существует опасность противопоказаний. Упомянутые выше симптомы можно спутать с приобретенной тромбоцитопенией, которая может быть вызвана инфекцией, лекарственными препаратами или иммунными реакциями. Поскольку лечение антибиотиками или стероидами не подходит для врожденного МТС, этот генетический тест следует рассматривать как метод ифференциальной диагностики.

8 – SCID-SEVERE COMBINED IMMUNODEFICIENCY — Тяжелый Комбинированный Иммунодефицит.

Тяжелый комбинированный иммунодефицит (SCID) — это генетическое заболевание, связанное исключительно с людьми, мышами, лошадьми и собаками. Эта чрезвычайно редкая и разрушительная аутоиммунная болезнь когда-либо была диагностирована только у трех пород: Джек Рассел терьер, бассет-хаунд и корги кардиган, вельш корги.

SCID — редкое иммунное заболевание, характеризующееся неспособностью щенка — бороться с рецидивирующими системными или локальными инфекциями глаз, ушей или дыхательных путей, а также такими состояниями, как дистрофия. Когда симптомы заболевания возникают у щенков в возрасте до шести месяцев, SCID объясняется наследственной хромосомной мутацией. Больные щенки умирают в любое время в течение шести месяцев после рождения. Причиной смерти является неспособность к выживанию или синдром «падения» щенка.

При поражении бактериальными, грибковыми или паразитарными инфекциями щенки, рожденные с SCID, не могут обеспечить иммунный ответ наравне с неинфицированными однопометниками. Больные щенки, становятся ослабленными и слабыми после того, как у них заканчивается «материнский иммунитет». В то время как только кобели щенков чувствительны к SCID (поскольку это рецессивный признак, связанный с Х-хромосомой), самки являются носителями, и, таким образом, способны передать этот признак своему потомству.

К сожалению, SCID является неизлечимым заболеванием, однако, относительно новые формы тестирования не только способны идентифицировать собак с данным типом иммунодефицита, но и успешно выявлять самок-носителей этого признака. Варианты лечения во многом оказались неудачными, особенно антибиотикотерапия. В большинстве случаев проводят гуманную эвтаназию для предотвращения боли и страданий.

Тяжелый комбинированный иммунодефицит (SCID) — редкое
генетическое заболевание, которое приводит к ранней смертности у кобелей Джека Рассела Терьера, Бассет Хаунда и щенков Кардигана Вельш Корги.

Сразу же после того, как эти щенки становятся уязвимыми(когда колостральный иммунитет уже не действует), они не в состоянии поддерживать свой рост перед лицом рецидивирующих, разрушительных инфекций. Смерть обычно наступает в течение трех-четырех месяцев после рождения, даже после последовательного лечения антибиотиками. Симптомы включают в себя:
* Замедленный рост
* Неспособность набрать вес или потерю веса
* Понос
* Рвота
* Летаргия
* Отсутствие прощупываемых лимфатических узлов
* респираторные инфекции
* Инфекции кожи/глаза/сердца
* Смерть в течение четырех месяцев

Типы SCID

Два типа SCID ассоциируются с собаками. Один связан с Х-хромосомой, а другой — аутосомным (не связанным с полом) типом, который отражает болезнь в лошадях. Оба типа приводят к тому, что пораженный щенок не в состоянии справиться с воздействием вирусных, бактериальных или грибковых инфекций.

Причины тяжелого комбинированного иммунодефицита (SCID) у собак.

Тяжелый комбинированный иммунодефицит собак является рецессивным признаком, связанным с Х-хромосомой, что означает, что только щенки мужского пола непосредственно подвержены этому
заболеванию. Однако самки собак являются носителями и способны передавать генетические мутации своему потомству. Пятьдесят процентов кобелей щенков унаследуют мутацию, находясь в утробе. Обычной причиной ранней смертности является чума плотоядных.

Диагностика тяжелого комбинированного иммунодефицита у собак Пострадавшие щенки умирают от SCID, поэтому диагноз часто ставится во время некропсии. Если ветеринар подозревает нарушение иммунной системы у живого щенка, скорее всего, необходимо провести обследование, анализ крови и оценку белков сыворотки крови. Если щенок живой, то, скорее всего, он был замечен с различными инфекциями. Тестирование эффективности антибиотиков помогает установить диагноз.

Лечение тяжелого комбинированного иммунодефицита (SCID) у собак не эффективно.Тем не менее, экспериментальный тип генетической терапии в настоящее время проходит испытания у щенков, страдающих наследственным иммунодефицитом. Пересадка костного мозга также показала некоторый успех, но в связи с высокими затратами и отсутствием специалистов и лечебных учреждений, операция в основном экспериментальная. Прогресирующая болезнь является показанием к эвтаназии.

9 — SLC– Hyperuricosuria — Гиперурикозурия.

В норме у млекопитающих в качестве основного конечного продукта метаболизма пуринов в печени выступает аллантоин. Исключение составляют человек, приматы и собаки породы далматин, у которых вместо аллантоина выводится мочевая кислота. Это приводит к высокому уровнюсодержания мочевой кислоты в крови и моче, и для человека грозит такими болезнями, как камни в почках и подагра, может приводить к гипертонии.

Гиперурикозурия(наследственное заболевание, характеризующееся накоплением солей мочевой кислоты и образованием камней.)у далматинов стала изучаться еще с 1916 года, но долгое время генетическая причина данного нарушения оставалась неизвестна. Задачу удалось решить только в 2008 году, когда ученые выявили мутацию SLC – однонуклеотидную замену c.G563T (p.C188F) в гене SLC2A9.

Для SLCсобак описан аутосомно-рецессивных характер наследования.
Это означает, что болезнь будет развиваться только у собак, унаследовавших мутации от обоих родителей (мутированы оба аллеля гена SLC2A9). Такое состояние называют гомозиготным по SLC.

Все далматины страдают от SLC и являются гомозиготными по мутации SLC. Более подробное изучение SLC показало, что заболевание может встречаться у собак самых разных пород. Данный факт свидетельствует о древности мутации SLC, которая, вероятно, возникла на ранних этапах селекции. Предполагается, что закрепление мутации SLC у далматинов связано селекцией по окрасу, а именно – по форме пятен, характеризующих породу .Но так же есть данные,что болезнь встречается У СОБАК ВСЕХ ПОРОД.

10 — Brachyurie – Брахиурия

Брахиурия – врожденная куцехвостость (короткохвостость). Не смотря на то что Джек Расселам и Парсон Расселам хвосты не купируют, они могут нести ген короткохвостости, поэтому в некоторых пометах рождаются щенки с недостающей длинной хвоста.

Аномалии хвостового отдела позвоночника у собак имеют большой
полиморфизм от полного отсутствия до хвоста полной длины, но с рядом искривлений. Для собак некоторых пород (например, английских и французских бульдогов) деформированные хвосты представляют норму. Для других пород типичны и желательны укороченные хвосты. Нужно иметь в виду, что аномальный признак совершенно не обязательно представляет собой патологию. Но, в ряде случаев, аномалии хвостового отдела, являющиеся нормой и породным признаком для одной породы, могут быть опасны для других. Причины, вызывающие аномалии хвостов разнообразны.
Они могут быть, как наследственно обусловлены, так и возникать под
влиянием разнообразных вредоносных факторов, оказывающих тератогенное воздействие на организм беременной суки.

Форма и длина хвоста могут наследоваться как моно — так и полигенно.Важную роль в проявлении этих признаков имеют и такие генетические понятия как экспрессивность и пенетрантность. В разное время исследователями было описано несколько аллелей отвечающих за длину и форму хвоста. Среди них есть как рецессивные, так и доминантные. Таким образом, генетический механизм возникновения хвостовых аномалий в разных породах может быть различен.

Доминантные мутации с летальным действием.
Судя по всему, укороченные хвосты многих пород аналогичны хвостам знаменитых кошек с острова Мэн. Эти кошки имеют укороченные хвосты, длина которых варьирует от полного отсутствия до половины длины от нормы. Отчетливо показано, что этот признак обусловлен доминантным полулетальным фактором M(Manx) с летальным эффектом по ранней эмбриональной стадии развития. Летальность связана с недоразвитием в период эмбриогенеза хвостовой части нервной трубки. У гомозиготных
особей с генотипом MM наблюдаются нарушения в развитии центральной нервной системы, приводящие к гибели еще до рождения. Гетерозиготные особи Mm имеют укороченный хвост, чаще всего не сопровождающийся патологическими проявлениями. В 2000 году были опубликованы исследования, посвященные поискам генов, ответственных за длину хвоста собаки (Haworthetal., 2001). Эти ученые доказали, что короткохвостость собак целого ряда пород вызвана доминантной мутацией с летальным эффектом, действующей аналогично, кошачьему аллелю М. Эта мутация была обозначена символом Т.Таким образом: tt хвост нормальной длины Tt укороченный хвост

TT – гомозиготные носители этих генов, чаще всего, погибающие, в
эмбриональном периоде. Изредка, отмечается рождение нежизнеспособных щенков с различными аномалиями, приводящими к их ранней гибели. В настоящий момент показано, что врожденная куцехвостость собак целого ряда пород связана именно с данной мутацией. В том числе: австралийская овчарка, австралийская короткохвостая пастушья собака, австрийский пинчер, бурбонскийбракк, бразильский терьер, бретонский эпаньоль, датская фермерская собака, Джек Рассел терьер, испанская водяная собака, карельская медвежья собака, муди, польская низинная овчарка, пиренейская овчарка, савойская овчарка, хорватская овчарка, шипперке, шведский вальхунД, вельш корги и др. В то же время показано, что у ряда других пород, в том числе ротвейлера, бостон терьера, английского бульдога, кингчарльз спаниеля, цвергшнауцера, парсонрассел терьера, куцехвостость вызвана аналогичной мутацией другого гена. Эти мутации, связаны с генами hox12 и hox13, работающими в той части эмбриона, которая в дальнейшем станет хвостом. Это могут быть мутации и в самих этих генах, и в регулирующих их последовательностях ( Indrebo A. etal. 2007, . Hytonenetal 2009).

Как показывают исследования, ряд аномалий хвостов так или иначе
спряжен с несовместимыми с жизнью патологиями. Однако, в большинстве случаев, эти патологические изменения таковы, что вызывают гибель щенков в течение внутриутробного периода или сразу же после рождения. Выжившие гетерозиготные собаки, имеющие отклонения в форме хвоста вполне жизнеспособны. Для пород, стандарт которых требует хвостов нормальной длины, определенный постав или определенную форму хвоста, хвостовые аномалии определенно представляют собой племенной брак по экстерьеру. Породы, у которых укороченный хвост является нормой, как, например, корги или схипперке, в идеале должны состоять из гетерозиготных особей. Поэтому щенки с хвостами нормальной длины у них будут рождаться постоянно. Надеяться на рождение куцехвостых щенков от двух длиннохвостых родителей бессмысленно. Более того, постоянные вязки подобного типа могут привести к полному искоренению этого породного признака.

Метисы короткохвостых собак могут иметь как укороченные хвосты, так и хвосты нормальной формы, что соответствует расщеплению 1:1. P Tt Xtt , F1 TtTttttt

Аномалии хвоста другого происхождения

Однако, как показывает опыт, с летальным эффектом связана далеко не всякая короткохвостость. Т. Паллиг (Pullig, 1953, 1957) по результатам исследований на собаках, считает, что отсутствие хвоста и короткий изогнутый хвост обуславливают рецессивные гены an(anury) и br (brachyury) . Как отмечал этот автор, иногда скрещивание между собой производителей с дефектами хвостов ведет к рождению щенков с хвостами нормальной длины и формы. Это возможно при неаллельности генов an и br. В этом случае, если аллельные доминантные гены обеспечивают нормальную форму хвоста, скрещивание будет выглядеть следующим образом:
РР ananBrBr X AnAnbrbr — собаки с аномалией
F1 AnanBrbr — собаки с нормальным хвостом.

Весьма вероятно, что эти гены могут иметь разную экспрессивность и не полную пенетрантность. Специфически укороченные и штопорообразные хвосты английских, французских бульдогов и бостон терьеров, в большой степени связаны с их общими морфологическими признаками, такими как брахицефалия, некоторая укороченность позвоночника и умеренная хондродистрофия. Изучение геномов собак этих пород, вывило у них мутацию в гене dishevelledsegmentpolarityprotein 2 (DVL2).

Аналогичные мутации в генах DVL1 и DVL3 у человека вызывают редкое генетическое заболевание синдром Робинова, У человека отмечены как аутсомно рецессивный, так и аутсомно доминантный тип наследования этой аномалии ( Mansour TA etal. 2018). Для собак более типичен аутсомнорецессивный тип наследования.

Метисы бульдогов с собаками, имеющими нормальные хвосты, обычно также имеют хвосты нормальной формы.

Куцехвостость рецессивного типа отмечена у ряда других пород. Так рождение совершенно нормальных щенков с сильно укороченными хвостами отмечается у той терьеров, ротвейлеров, среднеазиатских овчарок и др. В некоторых породах одновременно отмечено как рецессивное, так и доминантное наследование этого признака.

Изменение формы и длины хвоста может происходить и вследствие нарушения формы хвостовых позвонков, а также частичного их срастания. Это также генетически обусловлено. Иногда встречаются наследственно обусловленные дефекты формы отдельных позвонков. Так, Уиллис (Willis, 1992) указывает на встречаемость у собак таких пород, как йоркширский терьер, английский и французский бульдог, мопс, бостон терьер, так называемого “полупозвонка”, то есть позвонка клиновидной формы. При этой аномалии позвонки приобретают клиновидную форму и часто срастаются между собой, что приводит к искривлениям и разнообразным утолщениям хвоста, часто в форме узлов. Позвонки клиновидной формы могут встречаться не только в хвостовом отделе позвоночника, но и в других отделах. Это в свою очередь может приводить к сдавлению спинного мозга и ущемлениям корешков спинномозговых нервов, в ряде случаев вызывающим паралитические явления и нарушение трофики иннервируемых органов. Характер наследования пока не выяснен. Автор предполагает полигенную основу этой патологии.

Кроме того, необходимо отметить, что дефекты хвоста возникают и часто бывают составляющими комплексных пороков, развиваюшихся под воздействием разнообразных тератогенных факторов. В том числе и вирусной природы. В этом случае возможно сохранение вирусоносительства и у собак с аномалиями, рожденными от инфицированных родителей. Поэтому, тенденция выбраковывать щенков с аномалиями хвоста в тех породах, где это не является породным признаком, вполне правомочна.

11- PATELLA – Пателла


Вывих пателлы или смещение коленной чашечки относительно нормального положения в блоке бедренной кости (см.рисунок 1) относительно частая причина хромоты у собак мелких и средних пород.

Степень заболевания варьируется от легкой, при которой собака лишь изредка прихрамывает до тяжелой, когда движения причиняют собаке дискомфорт или боль и собака практически не может наступать на больную конечность (ходит на трех ногах). Большинство собак с начальной степенью заболевания имеют относительно нормальную походку и только иногда прихрамывают или даже не хромают совсем. Если болезнь поражает обе задние конечности, то неспособность нормально двигаться становится очевидной.
Люксация Пателлы

Чтобы понять природу опасного заболевания, необходимо составить
представление о некоторых понятиях ветеринарной терминологии:
«пателла» в переводе с латинского – коленная чашечка. Она предохраняет суставы бедренной и большой берцовой кости от самопроизвольного сдвига в сторону, а сухожилие – от трения; люксация – сдвиг коленной чашечки. Принято различать 2
разновидности патологии: латеральная, при этом виде дефекта подвижка осуществляется к внешней стороне бедра. При наличии патологии на обеих задних конечностях визуально можно заметить Х-образную кривизну лап; медиальный вид патологии характеризуется сдвигом надколенника к внутренней стороне лапы, что вызывает сдвиг берцовой кости и, как следствие – остеохондрит.

Тест на Пателлу

Люксация пателлы у собак может произойти как последствие травмы или являться генетически наследуемой патологией. И, если первый вариант–это форс-мажор, то развитие второго можно предсказать. Важно: владельцы животных, которые планируют разводить породу, во избежание рождения больных особей должны провести специальный тест на Пателлу у собак-производителей! Экспертный тест выполняется способом пальпации. Цель оценки–убедиться в стабильности надколенника. Эту диагностическую манипуляцию должен выполнять ветеринарный врач, прошедший специальное обучение и имеющий разрешение на проведение данной процедуры. 
В КСУ-FCI тест на пателлу с сертификатом можно получить с 14 месяцев, ранее это будет лишь предварительный осмотр.

Причины

Патологическая подвижка пателлы у собак может быть обусловлена целым рядом причин:
* аномальным креплением связок надколенника;
* травмой во время игры, ДТП, падения;
* деформациями костной ткани и суставов результате какой-либо болезни или старческого возраста;
* дисплазией тазобедренного сустава;
* торсией голени;
* изгибом нижней части кости бедра или его врожденным подвывихом;
* смещением гребня берцовой кости.
Хромота при этой болезни может быть перемежающейся, т.е. животное хромает, затем перестает, потом прихрамывание возвращается. Болевых ощущений у животного может и не быть.
Диагностика дефекта пателлы Диагностика пателлы у собак заключается в выявлении патологии и оценке степени люксации. Врач ветеринарной медицины может дать заключение после выполнения следующих диагностических процедур:
* проведения визуального наблюдения за походкой животного;
* определения степени вывиха с помощью специальных тестов;
* рентгенологического исследования конечности в прямой и боковой проекции на рентгенографическом оборудовании.
Перечисленные диагностические методы позволяют дифференцировать данную патологию от других заболеваний со схожими симптомами.

Породная предрасположенность. Некоторые собачьи породы наиболее подвержены заболеванию, что обусловлено наличием полигенной рецессивной наследственности. Чаще всего оно встречается у представителей мелких пород собак. Классификация вывихов коленной чашечки Классификация смещения надколенника определятся четырьмя степенями:

I -коленная чашка временами самопроизвольно смещается, а потом
возвращается в начальное состояние. Чаще всего подобный дефект
вызывается слабостью связок. Животное может немного хромать;

II –надколенник часто вывихивается при сгибании и вновь переходит в исходное положение при разгибании коленного сустава. Пес старается не вставать на больную конечность, пальцы повернуты внутрь;

III -коленная чашечка смещена постоянно, может быть вправлена, но сразу возвращается в аномальное состояние;

IV- надколенник всегда пребывает в сдвинутом положении, попытки его вправить результата не дают. Все степени патологии сопровождаются хромотой при ходьбе. Поэтому при проявлении симптомов смещения коленной чашечки не стоит оттягивать посещение клиники. Только врач- хирург сможет поставить правильный диагноз и назначить терапию в зависимости от тяжести конкретного клинического случая.

Лечение люксациипателлы у собак не требует экстренного хирургического вмешательства. Тем не менее, чем раньше будет поставлен диагноз тем легче будет проходить реабилитация. Медикаментозная терапия используется только для симптоматического лечения. Основным способом лечения является хирургическое исправление дефекта надколенника.Стоит отметить, что современная ветеринарная хирургия признает одной из наиболее эффективных методик лечения–протезирование желоба коленной чашечки. В ходе операции животному вживляются имплантаты.

Выводы

После анализа исследований данных патологий, мы можем сделать вывод о необходимости проведения генетических тестов данных болезней даже не смотря на то, что некоторые из них встречаются довольно редко. Так же мы можем сказать с уверенностью, что хоть проведения генетических тестов обходится не дешево-это дешевле чем лечить данные заболевания, а уж тем более помочь специалистам ветеринарной медицины с дефферинциальной диагностикой болезней породистых животных тем самым доводя эффективность лечения до 93% так как верный диагноз-60% от успеха лечения. Так же проведение и контроль за наличием генетических тестов обеспечит безопасное разведение которое сохранит популяцию породы и даст возможность её усовершенствовать в плане экстерьера и рабочих качеств. Делать генетическе тесты своим животным которые участвуют в разведение-быть отвественным владельцем своих животных,который беспокоится об их здоровье, и заводчиком который не безразличен к развитию своей породы!!!

Авторы данной статьи:
Ульяна Волобаева и Анастасия Иванченко